Sci Rep:睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析

最近,有研究人员为了调查了组织学不同群体的关系,在相同肿瘤的不同组织学群体中进行了MPseq和外显子组测序(ExomeSeq)。研究共对3中组织学类型/肿瘤的10个TGCTs进行了测序。研究人员在每个基因组的基础上鉴定了体细胞染色体重排的连接,且原位生殖细胞瘤最少(均值1,范围0-4),胚胎性肿瘤最多(均值8.5,范围6-12)。另外,拷贝数变异阐释了基因组的获得和缺失,包括亚型12P(i12p)(10/10样本)和染色体7、8和21的获得(7/10样本)。肿瘤内部的共有的连接阐释了存在家系关系,但是只有i12p在不同的患者之间是共有的。另外,2个案例的外显子组测序阐释了高水平的杂合中性复制丢失。单独TGCT样本中组织学特征的平行评估阐释了累积的和不同的变化,表明了平行测序对检测相关生物标记的重要性。


青春期后睾丸生殖细胞瘤(TGCTs)能够表现为各种各样的不同的组织学特征,且往往是与家系相关并且共同发生。导致不同的组织学特征的准确家系关系和发展途径仍旧存在争议。

Alan H. Bryce, Jan B. Egan, James B. Smadbeck et al. Shared and unique genomic structural variants of different histological components within testicular germ cell tumours identified with mate pair sequencing. Sci Rep. 05 Mar 2019.

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